CL kalles også for familiær idioti eller hjernesvinn. CL nedarves recessivt hos engelsk setter.

Symptomer

Klinisk viser symptomer seg ved 1-2 års alder. Det er svært variable symptomer, men de vanligste er personlighetsforandringer, nedsatt synsoppfattelse, generell ustøhet, hodeskjelving, kramper og lammelser. Karakteristisk symptom er at hundene viser frykt i kjente miljøer, de kan bli redde skygger og stillestående gjenstander. Hundene dør som regel før de når 2 års alder.

Diagnose

I dag kan vi ved hjelp av en enkel blodprøve fastslå om en hund er arvebærer, syk eller fri. Denne testen er framkommet etter et langvarig forskningsarbeid ledet av professor Frode Lingaas ved Norges Veterinærhøgskole. Skjema for testen kan hentes fra NESK eller NKK sine sider. Testene må sendes til Blodtypelaboratoriet, Norges Veterinærhøyskole i Norge for å være godkjent. NKK godtar ikke tester utført i andre land.

Nye krav til avl

NKK`s hovedstyre vedtok i 2006 krav om kjent CL- status på alle engelske settere som skal benyttes i avl. Dette innebærer at det fra 01.01.2007 er krav om kjent status til begge foreldredyr ved registrering av valper i NKK. Resultatene registreres sentralt i NKK og vil være tilgjengelig på DogWeb. En hund som er bærer vil bare kunne parres med en som er testet fri for genet. Det gis dispensasjon fra kravet om kjent status ved bruk av utenlandskeide hunder og ved bruk av frossen sæd, såfremt hunden parres med en hund som er testet og ikke bærer gen for CL. Avkom etter en slik kombinasjon vil derved ikke få sykdommen CL, men må testes ved eventuell senere bruk i avl. Fra 01.01.2007 vil også den avlssperre som tidligere er pålagt foreldre og søsken til CL-affiserte dyr oppheves.

En hund kan enten være fri via egen test- eller være fri gjennom å være avkom etter to frie individer.

Historikk

Vi vet ikke med sikkerhet når lidelsen første gang oppsto her i landet. I 1952 og 1953 opptrådte det to sykdomstilfeller hos engelsk settere som ble det beskrevet av Lars O Hagen og som sterkt ligner på den sykdommen vi i dag benevner som CL. I 1958 ble en engelsk setter tilhørende en lege i Østfold beskrevet med de samme symptomene. Denne ble obdusert og de typiske forandringene i hjernen med hjernesvinn og avleiring av pigmentkort i hjernecellene ble beskrevet for første gang. Det som videre fattet interesse var at denne hunden var i nær slekt med det ene tilfellet fra 1953 og forskningen på lidelsen var i gang. Det ble raskt trukket paraleller til den arvelige hjernelidelsen Familiær Amaurotisk Idioti som er beskrevet hos menneske. Det var professor Nils Koppang ved Norges Veterinærhøgskole som ledet an i arbeidet som ledet fram til hans doktorgrad. Sykdommen fikk navnet Hereditær Ceroid Lipofuscinose (CL) etter de typiske avleiringen i hjernecellene .Populært gikk sykdommen under navet Hjernesvinn. Forsøksparringer mellom hunder som tidligere hadde hatt avkom med lidelsen ble gjort og det ble raskt klart at vi hadde å gjøre med en arvelig lidelse som angikk "det blåeste blodet" i norsk engelsksetteravl. Professor Koppang informerte Norsk Engelsksetterklubb om saken og redegjorde for lidelsen i klubbladet. I 1966 opprettet han en egen kennel der det ble gjort systematiske parringer for å få fram arvegangen . I 1986 offentliggjorde professor Koppang hele sin liste over kjente tilfeller og redegjorde for forskningen på et medlemsmøte i Norsk Engelsksetterklubb. Dette foredraget ble trykket i avlsrådets årsmelding og den offentlige debatten omkring lidelsen var i gang . Som vanlig når det oppstår debatter om slike tema ble det fort to ytterpunkter – en gruppe som ville satse alt i kampen mot lidelsen og en gruppe som overhode ikke var villig til å ta hensyn til den. Denne polariseringen har for så vidt holdt seg selv om utslagene er betydelig mindre enn de var de første årene. NESK innførte i 1987 avlspolitiske tiltak som gikk ut på å trekke avlshunder som hadde gitt syke avkom samt å være restriktive til å godkjenne avkom etter kjente arvebærere som avlshunder. I og med at kjente arvebærere i enkelte tilfeller fortsatt ble benyttet i avl kom det forslag fra avlsrådet om å innføre registreringsnekt på avkom etter kjente arvebærere. Dette forslaget ble nedstemt av generalforsamlingen 1998 men støtte fra NKK’s sunnhetsutvalg gjorde at AR ønsket å ta forslaget opp igjen året etter. All oppmerksomhet rundt sykdommen gjorde imidlertid at forslaget ble overflødig. Nye tilfeller av sykdommen ble rapportert inn – riktignok ikke mange, men det medførte hvert år at avlshunder ble trukket fra avlen. Etter at professor Koppang gikk av med pensjon fra Norges Veterinærhøgskole tidlig på 90-tallet ble innrapporteringene færre. Den veterinære taushetsplikten gjorde at veterinærene måtte ha eierens tillatelse til å offentliggjøre resultatene og da ingen lenger hadde et ”eierforhold” til lidelsen ble ikke slik informasjon prioritert. Vi vet også at mange tilfeller aldri kom inn til obduksjon og at mange mistenkelige tilfeller bare ble avlivet ettersom symptomene etter hvert gjorde hundene problematiske.

Fra 1993 fikk vi igjen en ny kontakt inn til Veterinærhøgskolen gjennom Frode Lingaas, som fortsatte forskningen på sykdommen. Gryende genteknologisk forskning og det faktum at det hos mennesker forelå en lignende sykdom gjorde at det på nytt ble interessant for det offentlig å benytte ressurser på denne forskningen. Samarbeidet med humanforskningen blomstret og optimismen var derfor stor da det i 1995 lyktes å identifisere det humane genet. Tilbakeslaget var derimot følbart da det året etter kunne fastlås at genet som forårsaker CL hos engelsk setter likevel ikke var det samme genet som ga tilsvarende lidelse hos menneske. Ressursene til videre forskning forsvant og arbeidet fortsatte nærmest bare på frivillig basis. Til tross for de manglende ressursene gikk arbeidet framover og i 2001 kom de første gryende forsøk på praktisk anvendelse av genteknologien da Lingaas på bakgrunn av blodprøver fra et kull der det hadde opptrådt syke valper mente å kunne skjelne mellom arvebærere og hunder som var fri for genet. En av disse mulige arvebærerne ble , etter samråd med Lingaas og med avtale om oppfølging av kullet, benyttet til oppdret av ett kull valper. Dette førte igjen til livlige diskusjoner i miljøet og krav om avlssperre på kullsøsken til kjente arvebærer ble på nytt fremmet. Avlsrådet fikk stadig tilbakemeldinger fra Frode Lingaas om framgang i arbeidet med å karlegge genet. En innsamling av blodprøver mot slutten av 2004 som ble foretatt av veterinærene i avlsrådets helseutvalg på oppfordring fra Frode Lingaas. Sammenholdt med de opplysningen avlsrådet hadde om slektskap til tidligere kjente arvebærere ga sterke indikasjoner på at genet nå kunne identifiseres. Ny innsamling av blodprøver ble gjennomført i januar 2005 og resultatene fra disse analysene viste at vi endelig var i mål og nå hadde en sikker test for påvisning av arvebærere.

Professor Frode Lingaas fikk NESK Gullmerke for sitt arbeid med CL på generalforsamlingen i 2010.